25 mai 2022

L’objectif de la Semaine nationale de sensibilisation à l’hémochromatose est de susciter une prise de conscience des professionnels de santé et du grand public.

Cette maladie génétique touche une personne sur 300, soit plus de 200 000 patients.

L’hémochromatose est souvent diagnostiquée à un stade tardif car les symptômes sont peu spécifiques : fatigue anormale, douleurs articulaires, troubles du rythme cardiaque, problèmes sexuels, diabète, discrète cytolyse hépatique, pigmentation grise de la peau...

Un simple dépistage pratiqué entre 20 et 35 ans permet de débuter un traitement précoce (saignées).

Le meilleur test de dépistage biochimique sanguin chez le patient homozygote est la présence d’un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45%. Le bilan alors est complété par un dosage de ferritine (élevée).

Le diagnostic de certitude est apporté par la recherche de mutations des gènes C282Y/H63D, qui figure à la NABM. Il existe des mutations plus rares, mais qui ne sont recherchées que secondairement.

Le dépistage est essentiel, dans la mesure où la maladie est facilement curable si elle est dépistée tôt, avec la disparition de la plupart des symptômes ainsi qu'un retour à une espérance d’une vie normale.

En revanche, l’hémochromatose est une maladie grave, voire mortelle, au stade des complications.

Faites la promotion du dépistage auprès de vos correspondants cliniciens !

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